Primaire ciliaire dyskinesie (trilhaarziekte)

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening aan de trilhaartjes (cilia) van de luchtwegen. Hierbij ontstaan onder andere infecties in de longen en in het keel-neus-oorgebied. De aandoening komt vaker voor onder de Volendams bevolking. In totaal zijn er ongeveer 150 kinderen in Nederland met PCD waarvan 25 in Volendam.

Doel spreekuur

Doel van dit spreekuur is focus op de klinische zorg en preventie. Alle patiƫnten gaan ook eens in de zoveel tijd naar het AmsterdamUMC voor multidisciplinaire screening en onderzoek. Deze samenwerking verloopt goed, met regelmatig overleg en is daarmee een meerwaarde voor de populatie. Gezamenlijk doel is het zo gezond mogelijk laten opgroeien van deze groep kinderen.

Hoe verloopt een afspraak?

Bij de Volendamse populatie kan DNA onderzoek naar de ziekte worden ingezet. Behandeling is gericht op het verwijderen van slijm en het voorkomen van infecties. Hierdoor vermindert de kans op complicaties op lange termijn en groeien de longen gezonder. In de toekomst hopen we op het beschikbaar komen van reparatiemedicatie, medicatie die kan zorgen dat de juiste eiwitten in de trilhaar worden aangemaakt, maar dat is momenteel nog in laboratoriumstudie.

Hoe maakt u een afspraak?

U kunt doorverwezen worden door de huisarts of een andere medisch specialist.